le jeudi 10 février 2022
Le laboratoire ILLUMINA®, principal fournisseur de réactifs pour les tests utilisés pour le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21, a informé les laboratoires utilisateurs d’une rupture d’approvisionnement complète des kits de diagnostic qui pourrait durer jusqu’à la fin du mois de mars 2022. Le CNGOF (Collège national des obstétriciens et gynécologues) demande donc, “pendant cette période de deux mois“ de bien peser chaque prescription et de différer les “tests réalisés hors indications reconnues par les sociétés savantes (convenance personnelle) “.
Dans un courrier adressé aux médecins le vendredi 4 février dernier, la DGS a rappelé les règles de bonnes pratiques pour le dépistage de la trisomie 21 :
- En systématique : échographie de dépistage du premier trimestre de la grossesse ;
- En 1ère intention :
- Un dépistage combiné au premier trimestre prenant en compte les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale, ainsi que le dosage des marqueurs sériques maternels (MSM) du 1er trimestre de la grossesse (procédure préconisée) ou à défaut un dépistage MSM du deuxième trimestre prenant en compte le dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre de la grossesse, réalisé de préférence à partir de 15 semaines d’aménorrhée (SA) ;
- Un dépistage par ADNlcT21 est proposé sans avoir recours à l’étape des marqueurs sériques dans les situations suivantes :
- Grossesses multiples ;
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21 ;
- Selon le conseil génétique, parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.
- En 2ème intention : Un dépistage portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) est réalisé et proposé en fonction du niveau de risque évalué par le dépistage utilisant les MSM.
- Si le risque est < 1/1000 : la patiente n’appartient pas à un groupe à risque accru de trisomie 21 fœtale. Une surveillance simple de la grossesse doit être poursuivie ;
- Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000 : la patiente appartient à un groupe pour lequel un dépistage de la trisomie 21 par ADN fœtal libre circulant est proposé ;
- Si le risque est ≥ 1/50 : la patiente appartient à un groupe pour lequel la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée est proposée, un examen de dépistage par ADN fœtal libre circulant pouvant cependant être réalisé selon le choix éclairé de la femme enceinte.
Seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic. L’ADN analysé avec l’examen ADNlcT21 étant essentiellement d’origine trophoblastique, le diagnostic doit être préférentiellement réalisé sur liquide amniotique.
